Sintesi 17-1

In età pediatrica e giovanile è appropriato ricercare fattori di rischio non convenzionali mediante una accurata valutazione clinica e approfonditi accertamenti strumentali. L’anamnesi deve essere accurata ricercando traumi cranio-cervicali recenti, febbre di origine sconosciuta o recenti infezioni (in particolare da virus varicella zoster), emopatie, cardiopatie congenite, familiarità per malattie metaboliche trombotiche, assunzione di droghe ed estroprogestinici e storia di emicrania.
Nei bambini con anemia a cellule falciformi, ogni segno/sintomo neurologico di nuova insorgenza deve essere valutato come espressione di un possibile evento cerebrovascolare.

Sintesi 17-2

Nell’ictus pediatrico non vi sono studi randomizzati che abbiano valutato l’efficacia di terapie preventive o di fase acuta per cui le raccomandazioni sono in parte estrapolate da quelle riguardanti l’ictus in generale. Come nell’adulto il trattamento si compone di aspetti organizzativi, misure di supporto generale e farmaci antitrombotici.

Raccomandazione 17.1 *GPP 

L’approccio terapeutico e riabilitativo deve avvenire in un ambiente idoneo all’età e al livello di sviluppo del bambino, da parte di un team multidisciplinare che ponga in primo piano i suoi bisogni sanitari, sociali ed emotivi e quelli della famiglia, bisogni che devono essere sistematicamente valutati, anche nella pianificazione del percorso successivo. Quando possibile, è indicato coinvolgere il bambino nei processi decisionali.

Raccomandazione 17.2 *GPP 

È indicato che tutti i bambini con ictus acuto siano trattati con la supervisione di un pediatra esperto di malattie cerebrovascolari.

Raccomandazione 17.3 Grado D 

In età pediatrica, in mancanza di dati specifici, le raccomandazioni terapeutiche della fase acuta vengono estrapolate da quelle dell’adulto. Analogamente ad ogni emergenza medica è indicato applicare le regole dell’ABC (Airways, Breathing, Circulation).
È indicato il trattamento tempestivo di febbre, ipossia, ipo-iperglicemia.

Raccomandazione 17.4 Grado D 

Nell’ictus in età pediatrica, se si verificano crisi epilettiche è indicata la somministrazione precoce di farmaci anticomiziali per prevenire ulteriori crisi e minimizzare il danno ischemico conseguente a crisi epilettiche ripetute.

Raccomandazione 17.5 Grado D 

In presenza di ictus ischemico acuto nel bambino e in attesa di un chiarimento patogenetico, è indicata la somministrazione di ASA alla dose di 5 mg/kg/die, tranne che nei pazienti con anemia a cellule falciformi in cui sono prioritarie altre strategie terapeutiche quali la trasfusione di emazie.

Raccomandazione 17.6 

In bambini con ictus ischemico acuto, è indicato prendere in considerazione la terapia con eparina in presenza di:

Sintesi 17-3

La trombolisi endovenosa non è al momento approvata in età pediatrica e le notizie sul suo impiego sono limitate ed eterogenee. Non vi sono informazioni sul potenziale rapporto beneficio-rischio in questi pazienti.

Raccomandazione 17.7 *GPP 

La gestione a lungo termine del bambino con ictus dovrebbe essere coordinata da un neuropsichiatra infantile in collaborazione con un neurologo competente

Raccomandazione 17.8 Grado D 

Nei bambini con ictus ischemico è indicato proseguire il trattamento con ASA (1-3 mg/kg/die), dopo aver escluso una dissecazione dei vasi epiaortici, la malattia moyamoya, la presenza di cardiopatie ad alto rischio embolico e l’anemia a cellule falciformi.

Sintesi 17-4

L’ictus cardioembolico rappresenta uno dei meccanismi più importanti dell’ictus in età pediatrica e giovanile. Rispetto all’adulto tuttavia lo spettro delle condizioni cardio-emboliche è differente in quanto sono meno rilevanti le turbe del ritmo e le patologie valvolari mentre assumono maggior rilievo le cardiopatie congenite e i difetti del setto interatriale.

Raccomandazione 17.9 Grado D 

Nei casi di ictus criptogenico in età pediatrica e giovanile è indicato ricercare la presenza di pervietà del forame ovale. Tuttavia, prima di attribuire ad esso un valore patogenetico occorre accuratamente escludere tutte le altre possibili cause, in modo particolare la dissecazione dei vasi epiaortici.

Raccomandazione 17.10 Grado D 

L’ecocardiografia transesofagea è indicata in tutti i soggetti con ictus criptogenico in età pediatrica e giovanile.

Sintesi 17-5

In ogni paziente con TIA o ictus giovanile criptogenetico va considerata la malattia di Fabry. Il sospetto clinico viene avvalorato dalla presenza di uno o più dei seguenti sintomi o segni obiettivi: lesioni ischemiche a carico del circolo posteriore, dolicoectasia dell’asse vertebrobasilare, proteinuria, cornea verticillata, cardiomiopatia ipertrofica, angiocheratomi cutanei, ipoacusia neurosensoriale, polineuropatia, e disturbi gastrointestinali. La diagnosi viene confermata dal dosaggio leucocitario dell’a-galattosidasi A nei maschi e dall’analisi genetica nelle femmine.

Raccomandazione 17.11 Grado D 

La terapia enzimatica sostitutiva è indicata nei pazienti con malattia di Fabry per ridurre le complicanze renali e cardiache, ma mancano dati sulla riduzione delle complicanze cerebrovascolari.

Sintesi 17-6

Nei pazienti con ictus, TIA o trombosi venose cerebrali in età pediatrica e giovanile che presentino valori plasmatici di omocisteina elevati (>100 mcMol/L) va considerata l’omocistinuria. Il sospetto clinico è avvalorato dalla presenza di ritardo mentale, habitus marfanoide, osteoporosi precoce e dislocazione del cristallino.

Raccomandazione 17.12 Grado D 

Per ridurre i valori di omocisteina nell’omocistinuria è indicata la somministrazione di piridossina ad alte dosi, folati, vitamina B12 e betaina.

Sintesi 17-7

Nei pazienti con encefalopatia od episodi ictali che presentino acidosi metabolica ed iperammoniemia, devono essere considerati l'aciduria metilmalonica ed il deficit di ornitina transcarbamilasi.

Sintesi 17-8

Nei pazienti giovani con episodi ischemici cerebrali, soprattutto se associati a cefalea simil-emicranica, crisi epilettiche e riscontro di lesioni corticali nei distretti posteriori del cervello alle neuroimmagini, dovrebbe essere considerata la diagnosi di MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes).
Il sospetto clinico è avvalorato dalla presenza di uno o più dei seguenti sintomi o segni obiettivi:

Sintesi 17-9

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una coagulopatia acquisita responsabile di eventi trombotici venosi e arteriosi e aborti ricorrenti. Può essere primaria o associata a collagenopatie autoimmuni nel cui contesto rappresenta il principale meccanismo patogenetico delle complicanze cerebrovascolari.

Sintesi 17-10

Nei pazienti con ictus giovanile criptogenetico o trombosi venosa cerebrale, soprattutto se vi sono sintomi e segni di una collagenopatia autoimmune o se gli esami di laboratorio evidenziano un inspiegato allungamento dell’aPTT, deve essere considerata la possibilità di una sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
La diagnosi viene confermata dalla positività per il fattore anticoagulante lupico o dalla presenza di anticorpi anticardiolipina o anti b2 glicoproteina di tipo IgG e/o IgM a medio o elevato titolo in 2 o più esami a distanza di 12 settimane.

Raccomandazione 17.13 Grado D 

Un trattamento anticoagulante profilattico in pazienti asintomatici con riscontro occasionale di anticorpi anticardiolipina non è indicato, se non in concomitanza di esposizione ad altri fattori di rischio.

Raccomandazione 17.14 Grado D 

Nei casi di ictus o TIA criptogenetico e positività per gli anticorpi antifosfolipidi senza i criteri per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi è indicata la terapia antiaggregante piastrinica.

Raccomandazione 17.15 Grado D 

Nei casi di ictus o TIA che rispettano i criteri per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi con eventi trombotici venosi o arteriosi in diversi organi o aborti ricorrenti è indicata una terapia anticoagulante con INR compreso fra 2 e 3.

Sintesi 17-11

L’anemia a cellule falciformi in forma omozigote è una delle cause più comuni di ictus in età pediatrica ed è il più frequente fattore di rischio per ictus nei bambini di razza nera. I bambini con ACF hanno un rischio di sviluppare un ictus di 200-400 volte maggiore rispetto ai controlli. In tale malattia le lesioni steno-occlusive interessano prevalentemente il tratto prossimale dell’arteria cerebrale media e il tratto distale della carotide interna.

Raccomandazione 17.16 Grado D 

Nei bambini con anemia a cellule falciformi è indicato eseguire il Doppler transcranico. in quanto utile nel predire il rischio di eventi cerebrovascolari. Se la velocità media misurata a livello dell’arteria cerebrale media è maggiore di 200 cm/sec, il rischio annuo aumenta dall’1% al 10%. Il Doppler transcranico va eseguito con cadenza annuale a partire dai 2 anni e, nei soggetti con velocità tra 170 e 199 cm/sec, ogni 3-6 mesi

Raccomandazione 17.17 Grado C 

Nei bambini con anemia a cellule falciformi in forma omozigote di età superiore ai 2 anni e con velocità media maggiore di 200 cm/sec a livello della cerebrale media al Doppler transcranico, è indicato eseguire ogni 3-6 settimane trasfusioni di sangue con l’obiettivo di mantenere l’emoglobina S <30% e la concentrazione di emoglobina fra i 10 e i 12,5 g/dL.

Raccomandazione 17.18 Grado D 

Nei pazienti con anemia a cellule falciformi è indicato proseguire la terapia trasfusionale anche dopo la normalizzazione dei parametri al Doppler transcranico, tenendo conto però del rischio di effetti collaterali che un tale trattamento comporta se protratto per periodi prolungati.

Raccomandazione 17.19 Grado D 

Nei pazienti con anemia a cellule falciformi ed ictus ischemico è indicato procedere ad una exsanguinotrasfusione in urgenza con l’obiettivo di ridurre la percentuale di HbS a meno del 30% e di mantenere il valore di emoglobina fra 10 e 12,5 mg/dL.
Se il paziente presenta un grave anemia (per sequestro splenico o crisi aplastica) o se la exsanguinotrasfusione non può essere eseguita entro 4 ore, è indicato eseguire trasfusioni di emazia concentrate.

Raccomandazione 17.20 *GPP 

Per gli adulti con anemia a cellule falciformi che vanno incontro a TIA o ictus, oltre al controllo dei fattori di rischio concomitanti e all’uso di antiaggreganti, è indicato considerare il trattamento trasfusionale con l’obiettivo di ridurre l’emoglobina S ad un valore compreso fra il 30% e il 50%.

Sintesi 17-12

Per connettivopatie si intendono alcune patologie che conseguono ad alterazioni strutturali e/o morfofunzionali delle proteine costitutive della matrice extracellulare del tessuto connettivo. Sono responsabili di alterazioni a livello di cute, apparato osteoarticolare, organi viscerali e sistema vascolare. Possono predisporre a stenosi intracraniche, dissecazioni e aneurismi responsabili di complicanze cerebrovascolari di tipo sia ischemico che emorragico.

Sintesi 17-13

Il rene policistico a trasmissione autosomica dominante è una connettivopatia che si manifesta in età adulta con sviluppo di cisti renali ed epatiche multiple ed insufficienza renale ingravescente. Circa l’8% dei pazienti presenta aneurismi intracranici, che spesso sono multipli, di piccole dimensioni e ad alto rischio di rottura.

Raccomandazione 17.21 Grado D 

È indicato sottoporre già età giovanile tutti i pazienti con familiarità per rene policistico ad uno studio di angio-RM per escludere la presenza di aneurismi. Se un primo esame è negativo è consigliato un follow-up di almeno 10 anni nei soggetti con storia familiare di ESA. È invece indicato il follow-up annuale per pazienti con rene policistico che presentano aneurismi intracranici ad un primo studio di angio-RM.

Sintesi 17-14

La sindrome di Marfan è una connettivopatia autosomica dominante caratterizzata da dismorfismi scheletrici, anomalie oculari, dilatazione della radice aortica con o senza insufficienza valvolare e dilatazione asintomatica del sacco durale. I pazienti con sindrome di Marfan presentano un aumento del rischio di dissecazione aortica e dei vasi epiaortici mentre l’associazione con aneurismi intracranici rimane controversa. Una dissecazione dei tronchi sovraortici deve essere considerata in ogni paziente con ictus ischemico o TIA che presenti una sindrome di Marfan o un habitus marfanoide.

Sintesi 17-15

La sindrome di Ehlers-Danlos comprende un gruppo di disordini ereditari del collageno caratterizzati da iperelasticità della cute, ipermobilità articolare e alterazioni vascolari. Il tipo IV è il più predisposto a complicanze vascolari causate da rottura di vasi arteriosi di grosso e medio calibro. La diagnosi va sospettata nei pazienti con aneurismi della carotide interna, fistole carotido-cavernose o dissecazione dei vasi epiaortici. Il sospetto clinico viene avvalorato dalla presenza di iperlassità articolare e cutanea e dalla presenza di familiarità per complicanze da rottura di arterie, intestino o utero.

Sintesi 17-16

Lo Pseudoxantoma Elasticum è un disordine multisistemico del tessuto elastico con coinvolgimento cutaneo, oculare, cardiaco e vascolare. La presenza dello Pxeudoxantoma Elaticum deve essere sospettata nei pazienti giovani con ictus/TIA di tipo lacunare, dissecazione o dolicoectasia dei vasi epiaortici che presentino strie neoangiodi retiniche o papule di color giallo-arancione nelle aree flessorie. La diagnosi si ottiene con la biopsia cutanea e l’analisi genetica

Sintesi 17-17

La neufibromatosi tipo I è una sindrome neurocutanea ereditaria autosomica dominante caratterizzata da neurofibromi e macchie latte-caffè sulla cute, amartomi dell’iride, tumori del sistema nervoso centrale, feocromocitomi, deformità scheletriche e alterazioni vascolari arteriose polidistrettuali. A livello cerebrale queste sono costituite da lesioni di tipo sia stenocclusivo che dilatativo responsabili di eventi ictali di tipo sia ischemico che emorragico, inclusa l’emorragia subaracnoidea. Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo I è indicato escludere la presenza di lesioni cerebrovascolari con RM dell'encefalo ed angio-RM dei vasi cerebrali extra ed intracranici.

Sintesi 17-18

L’osteogenesis imperfecta è una malattia ad ereditarietà autosomica dominante caratterizzata da fragilità ossea, facilità alle fratture e deformità scheletriche; si associa a malformazioni dentarie, sclere blu, iperlassità del connettivo e sordità. Nei pazienti con osteogenesis imperfecta è consigliata la ricerca di lesioni vascolari quali fistole carotido-cavernose, arteriopatie tipo moyamoya ed aneurismi intracranici.

Sintesi 17-19

Nei pazienti con TIA o ictus preceduti da ore-giorni da cervicalgia e cefalea ipsilaterale si deve porre il sospetto di una dissecazione dei vasi epiaortici. Il sospetto clinico viene rafforzato dalla presenza di eventi traumatici maggiori o microtraumi ripetuti nei giorni precedenti l’episodio cerebrovascolare e, nel caso di dissecazione della carotide interna, dalla presenza di una sindrome di Horner o di paralisi dei nervi cranici.

Sintesi 17-20

Nella dissecazione dei vasi epiaortici l’eco Doppler dei tronchi sovraortici può rilevare un restringimento del lume o un flusso frenato distale alla biforcazione carotidea e, raramente, il patognomonico “doppio lume”. Con l’eco Doppler può risultare invece difficoltosa la diagnosi di dissecazione vertebrale. Per la definizione diagnostica è indicato ricorrere tempestivamente alle metodiche angiografiche non invasive quali angio-TC o angio-RM dei vasi epiaortici, con bolo di contrasto, alla RM del collo e, in casi selezionati o qualora sussistano dubbi, all’angiografia convenzionale

Raccomandazione 17.22 Grado D 

Nei pazienti con TIA o ictus causati da dissecazione extranica dei vasi epiaortici è indicato il trattamento con eparina a dosi anticoagulanti seguita da anticoagulanti orali (TAO) nei tre mesi successivi.
Se la dissecazione si estende a livello intracranico tale terapia non è indicata per il rischio di emorragia subaracnoidea

Sintesi 17-21

La malattia moyamoya si manifesta prevalentemente con lesioni di tipo ischemico nei bambini e di tipo emorragico negli adulti. Il sospetto clinico viene supportato dalla evidenza di una stenosi marcata o di una occlusione bilaterale della carotide interna intracranica e dei vasi del poligono del Willis. La conferma diagnostica si ottiene con l’angiografia convenzionale che evidenzia il tipico circolo neoformativo alla base dell’encefalo. Quadri angiografici simili alla malattia moyamoya sono stati descritti anche in altre condizioni cliniche quali anossia neonatale, leptospirosi, anemia a cellule falciformi, pregressa meningite della base, sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, displasia fibromuscolare, poliarterite nodosa, coartazione aortica, sindrome di Marfan e di Down e trattamenti radioterapici intracranici.

Sintesi 17-22

La displasia fibromuscolare è una rara angiopatia segmentale delle arterie di grosso e medio calibro che può manifestarsi con TIA od ictus ischemici, dissecazioni dei vasi arteriosi ed emorragia subaracnoidea. Il sospetto clinico deve sorgere se le metodiche angiografiche evidenziano alterazioni morfostrutturali dei vasi epiaortici, con multiple irregolarità concentriche distanziate da segmenti arteriosi normali o dilatati, stenosi tubolare con restringimento regolare del lume del vaso o stenosi segmentale focale del vaso con aspetto di tasca simil-diverticolare.

Sintesi 17-23

Nei pazienti con ictus o TIA in età pediatrica e giovanile è indicato escludere una vasculite quale determinante patogenetico in quanto rispondono a terapie specifiche di tipo immunosoppressive. Il sospetto clinico è avvalorato dalla concomitanza di sintomi indicativi di disfunzione di altri organi o di encefalopatia diffusa, inclusa la cefalea. Nella vasculite isolata del sistema nervoso centrale la sintomatologia sistemica è per definizione assente.

Sintesi 17-24

Nei pazienti con ictus o TIA in età pediatrica e giovanile, qualora vi sia il sospetto clinico una eziologia vasculitica, è indicato procedere ad accertamenti immunologici in quanto utili per il corretto inquadramento nosografico. La diagnosi di certezza si basa sull’esame bioptico su un campione di tessuto prelevato da un organo interessato evidenziante il tipico reperto infiammatorio.

Raccomandazione 17.23 Grado D 

Nei pazienti con TIA o ictus in cui il quadro clinico e gli accertamenti diagnostici orientano per una eziologia vasculitica è indicata la tempestiva somministrazione di steroidi da soli o in associazione a ciclofosfamide. La risposta a tale trattamento rappresenta un ulteriore elemento di supporto per la diagnosi di vasculite.

Sintesi 17-25

Nei pazienti con episodi di TIA retinico o emisferico preceduti da una importante e persistente cefalea e in presenza di indici di flogosi elevati, occorre considerare la presenza di una arterite di Horton ed eseguire tempestivamente la biopsia dell’arteria temporale iniziando nel contempo un adeguato trattamento steroideo in attesa della conferma bioptica.

Sintesi 17-26

Una vasculite post-varicellosa deve essere sospettata nei pazienti che sviluppano episodi di TIA o ictus ischemico a distanza di 1-3 mesi dalla varicella. Il sospetto clinico viene avvalorato dal riscontro di alterazioni steno-occlusive a carico della carotide intracranica e del tratto iniziale dell’arteria cerebrale media e dell’arteria cerebrale anteriore, e confermato dal riscontro del DNA del virus su siero e su liquor.

Sintesi 17-27

Una arterite post-zosteriana deve essere considerata nei pazienti che sviluppano un ictus dopo un herpes zoster trigeminale. Il sospetto viene avvalorato dalla presenza di alterazioni steno-occlusive a livello dei vasi intracranici e da anomalie infiammatorie liquorali.

Sintesi 17-28

I pazienti con infezione da HIV presentano un aumentato rischio di ictus ischemico ed emorragico. Nei soggetti con TIA o ictus in età pediatrica e giovanile sia di tipo ischemico che emorragico è indicato ricercare una infezione da HIV.

Sintesi 17-29

Le complicanze cerebrovascolari rappresentano una delle principali cause di morbosità e mortalità dell’abuso cronico ed acuto di oppiacei, amfetamine e cocaina. Nei pazienti con ictus criptogenetico sia di tipo ischemico che emorragico è indicato indagare accuratamente sull’abuso di tali sostanze ed eseguire la ricerca dei loro metaboliti urinari.

Sintesi 17-30

Nei tossicodipendenti da eroina che presentano un TIA o un ictus ischemico od emorragico occorre prendere in considerazione la presenza di una endocardite batterica.

Raccomandazione 17-24a Grado C 

Nei pazienti tossicodipendenti con endocardite batterica è indicato un tempestivo e protratto trattamento antibiotico in quanto utile per ridurre il rischio di complicanze cerebrovascolari.

Raccomandazione 17.24b Grado D 

Nei pazienti con endocardite batterica su valvola nativa che presentano un TIA o un ictus ischemico, la terapia anticoagulante orale in fase acuta non è indicata in quanto aumenta il rischio di complicanze emorragiche emorragiche cerebrali.

Sintesi 17-31

I pazienti con endocardite batterica e con protesi valvolari cardiache meccaniche che presentano un TIA o un ictus ischemico costituiscono un caso complesso e delicato in quanto sospendere l'anticoagulante (che il paziente gia assume) può essere rischioso per gli eventi tromboembolici e e la disfunzione valvolare.Tali pazienti sono nello stesso tempo a rischio di complicanze emorragiche cerebrali.

Sintesi 17-32

La sindrome di Sneddon deve essere considerata nei pazienti giovani-adulti con TIA, ictus e demenza vascolare che presentino alterazioni cutanee sotto forma di livedo racemosa. Il sospetto clinico viene avvalorato dalla presenza di alterazioni steno-occlusive a carico delle arterie intracraniche di piccolo e medio calibro all’angiografia cerebrale e dalla biopsia cutanea. Quest’ultima deve essere eseguita nella zona centrale pallida della livedo.

Sintesi 17-33

La sindrome di Susac deve essere sospettata in pazienti di età giovanile, soprattutto se di sesso femminile, con presenza di episodi di encefalopatia con o senza deficit focali, sordità e retinopatia. Il sospetto clinico viene avvalorato dalla presenza di multiple lesioni sottocorticali simil-lacunari alla RMN, ipoacusia per le frequenze mediobasse all’audiometria e da alterazioni bilaterali delle arterie retiniche alla fluoroangiografia.

Sintesi 17-34

Si è dimostrata una significativa associazione tra emicrania con aura e rischio cerebrovascolare nei soggetti di sesso femminile. Tale rischio è significativamente incrementato dall’associazione con il fumo di sigaretta e dall’assunzione di estroprogestinici.

Sintesi 17-35

Nei pazienti con emicrania con aura si è evidenziata una maggiore incidenza di forame ovale pervio di grandi dimensione. Non è tuttavia noto se nei soggetti emicranici la presenza di forame ovale pervio comporti un elevato rischio cerebrovascolare e non vi sono inoltre evidenze circa l’efficacia della chiusura del forame ovale pervio come prevenzione cerebrovascolare primaria o secondaria in pazienti emicranici.

Sintesi 17-36

L’aura emicranica deve essere attentamente differenziata dagli attacchi ischemici transitori tenuto conto che può essere complessa (includendo deficit di sensibilità, deficit di forza, afasia, fino a condizioni di coma e sintomi simulanti una lesione del tronco cerebrale), persistere per più di 60 minuti, può non essere seguita da cefalea oppure essere seguita da una cefalea senza le caratteristiche dell’emicrania senza aura

Sintesi 17-37

L’infarto emicranico è definito dalla presenza di uno o più sintomi tipici dell’aura emicranica ma con una durata superiore ai 60 minuti e con la dimostrazione di una lesione ischemica in un’area cerebrale congrua, in assenza di altre cause documentate di ictus cerebrale.

Sintesi 17-38

I pazienti emicranici presentano alterazioni della sostanza bianca alla RM encefalo il cui valore come possibile fattore di rischio per eventi ischemici cerebrali clinicamente significative non è ancora stato definito.

Sintesi 17-39

L’eziologia delle trombosi venose cerebrali riconosce un ampio spettro di fattori ed è spesso multifattoriale. Nella donna le trombofilie genetiche associate all’uso degli estroprogestinici rappresentano il principale fattore di rischio.

Sintesi 17-40

La presentazione clinica della trombosi dei seni e delle vene cerebrali è polimorfa e ingannevole. La cefalea rappresenta il sintomo principale sia all’esordio sia durante il decorso della malattia. Essa non presenta caratteristiche specifiche; può essere ad esordio acuto, subacuto o cronico,può essere l’unica manifestazione di esordio, o associarsi a segni di ipertensione endocranica, deficit neurologici focali e crisi comiziali.

Sintesi 17-41

La RM del cranio (T1, T2, FLAIR e T2-star) combinata con l’angio RM per lo studio dei seni venosi cerebrali rappresentano le metodiche ottimali per la diagnosi e per il follow up dei pazienti con trombosi venosa cerebrale. Se persistono incertezze o nei casi dubbi può essere giustificato il ricorso all’angiografia con catetere

Sintesi 17-42

Nel sospetto di trombosi venosa cerebrale con presenza di lesioni parenchimali, il valore di D-dimero è aumentato nella quasi totalità dei casi ed è dotato pertanto di un elevato valore predittivo negativo. Nei pazienti con trombosi venosa cerebrale con cefalea come unico sintomo e senza evidenza di lesioni parenchimali i valori di D-dimero sono invece normali in oltre un quarto dei casi. Il valore del D-dimero non è validato in età pediatrica.

Raccomandazione 17.25a Grado D 

Nei pazienti con trombosi venosa cerebrale senza controindicazione alla terapia eparinica è indicato il trattamento con eparina a basso peso molecolare sottocute o con eparina non frazionata endovena con monitoraggio dell’aPTT. L’emorragia intraparenchimale concomitante alla trombosi cerebrale venosa non costituisce una controindicazione al trattamento con eparina.

Raccomandazione 17.25b Grado D 

Nei pazienti con trombosi venosa cerebrale a presunta eziologia settica è indicata, in aggiunta alla terapia anticoagulante, una tempestiva terapia antibiotica ad ampio spettro da instaurarsi prima ancora che siano disponibili gli esiti delle culture e dell’antibiogramma. La terapia antibiotica va protratta per almeno due settimane dopo la scomparsa dei segni locali di infezione.

Raccomandazione 17.25c Grado D 

Nei pazienti con trombosi venosa cerebrale ed ipertensione endocranica isolata, papilledema e calo del visus (pseudotumor cerebri) è indicato considerare la possibilità di eseguire una o più rachicentesi evacuative. In tal caso, la terapia eparinica andrà preferibilmente iniziata almeno 24 ore dopo l'ultima rachicentesi.
Nei casi in cui, nonostante tali provvedimenti, si verifichi un peggioramento del visus è indicato considerare opzioni invasive quali lo shunt ventricolo-peritoneale e la defenestrazione del nervo ottico, in aggiunta alle normali misure di trattamento dell’ipertensione endocranica.

Raccomandazione 17.25d Grado D 

Nella trombosi venosa cerebrale la terapia trombolitica locoregionale è indicata in casi selezionati qualora si verifichi, nonostante la terapia eparinica, un peggioramento delle condizioni cliniche non motivato da altre cause oppure quando si renda necessaria una rapida ricanalizzazione del seno trombizzato. Dose e modalità di somministrazione del trombolitico non sono però ancora standardizzati.